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我在2018.12.6做羊膜穿刺+羊水晶片檢查

12.18(二)有國泰未接來電,沒想太多

隔天休假和朋友出去玩,正要點午餐時接到電話,

結果是陳文斌醫師親自打來,告知我晶片有異常,

必需盡快回診看報告,並驗父母親的血液。

因為電話無法講很清楚,我也只能懸著一顆心渡過一天。

 

12.20(四)很幸運前一天有臨時掛進門診看報告,說真的,坐在候診區心情有夠煎熬,很害怕會失去小寶寶。也會擔心,如果是智能上的殘缺,我能接受嗎?

這時看著老公發抖的手,突然一個念頭閃過,會不會是神經方面的問題?

 

進了診間,拿到了報告結果:

arr[hg19]17p12(14,077,970_15,428,902)x3
檢測結果顯示此檢體為含X、Y染色體序列的男性組成,然於第17號染色體短臂p12區域約有1.35Mb的微片段擴增。
此擴增片段包含COX10、HS3ST3B1、PMP22、TEKT3四個OMIM基因。已知PMP22基因的擴增會造成Charcot-Marie-Tooth syndrome type1A(CMT1A;OMIM#118220)。
 
陳醫師拿了業務名片,要我們找她安排抽血(免費),然後比對這一段基因的異常是否遺傳自父or母親?如果是遺傳自父or母親,則不用太擔心,因為長大後就是跟我們狀況差不多。若這段異常是自行突變,就要考慮下一步怎麼走?法定的週數是24w前(可引產)。
 
其實當下我沒有問太多,還蠻冷靜的,或許自己也是從事醫療,知道此刻只能先配合下一步檢查,其餘醫師也很難回答。
--—
 
CMT疾病又稱為進行性神經性腓骨肌萎縮症,
有興趣的人可以自行google。
 
我自己看完網路資訊的結論是,這個病影響的神經肌肉在四肢末端,以腿部來說通常從足弓開始萎縮、進而到小腿,但很少影響到大腿。手部也以手掌萎縮為常見,但這些都是很緩慢的進展,也不影響壽命,但是有的患者老年後可能需坐輪椅。
 
CMT沒有藥物可以治療,只能平時加強運動,延緩肌肉萎縮。
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這是我當時自己看完網路各篇介紹後的心得。
心裡是覺得不應因為這樣的疾病就放棄一個生命,而老公也是一樣的看法。
 
12.22(六)很開心跟同事吃岩漿火鍋,聊天聊著說等下要去抽血,大家都有點shock,不過此刻我還不算太緊張,反正等報告出來再說。
 
我們在劍橋抽血,報告要十個工作天才出來(好久啊)
 
因為等待太漫長了,又開始亂上網,結果反而陷入憂慮…
後來自己先鎖定幾位醫師,打算萬一有需要時可以去遺傳諮詢。北部有柯P、蘇怡寧醫師,彰基陳明雖然好像遠一點,但非常多網友推薦他的專業。而後來也發現彰基可以留言諮詢,我就在上面寫了目前的狀況,過了幾天得到吳醫師回覆:
吳琬如 回 覆:
平安: 會建議您請先耐心等待夫妻倆的報告,再一起與神經內科醫師討論,因為CMT這組病的臨床表現很多。若源自於症狀輕微的父母親,您們會比較有信心。 願上帝祝福您!
真的很感恩在這時候有人能從網路回應,也很謝謝彰基遺傳諮詢團隊能開放留言板,讓許多焦慮的媽媽能有個空間抒發一下。(當然真正需要諮詢時一定要掛號,這樣才能得到完整解釋。)
 
2019.01.05(六)
晶片公司告知報告已寄出,但後來我一直沒接到醫院電話(這樣應該是好事吧?)
 
1.09(三)產檢
醫師聽到先生沒一起來,有的訝異,他說報告出來了耶!
結果是遺傳自先生(鬆了一口氣)。
 
陳醫師還畫了神經細胞給我看,告訴我CMT會影響髓鞘,神經傳導慢,但影響在末梢,看我先生狀況應該是輕微而已,可能平常也沒感覺,長跑才會發現。因此他覺得這不嚴重,應該是沒問題的。
 
這一個多月的煎熬總算撐過來了…
也還好自己有做晶片檢查,至少提早發現問題提早面對。
未來小寶寶若是有神經方面的問題,我心裡也有個方向。
 
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