我在2018.12.6做羊膜穿刺+羊水晶片檢查
12.18(二)有國泰未接來電，沒想太多
隔天休假和朋友出去玩，正要點午餐時接到電話，
結果是陳文斌醫師親自打來，告知我晶片有異常，
必需盡快回診看報告，並驗父母親的血液。
因為電話無法講很清楚，我也只能懸著一顆心渡過一天。
12.20(四)很幸運前一天有臨時掛進門診看報告，說真的，坐在候診區心情有夠煎熬，很害怕會失去小寶寶。也會擔心，如果是智能上的殘缺，我能接受嗎？
這時看著老公發抖的手，突然一個念頭閃過，會不會是神經方面的問題？
進了診間，拿到了報告結果：
arr[hg19]17p12(14,077,970_15,
檢測結果顯示此檢體為含X、Y染色體序列的男性組成，
此擴增片段包含COX10、HS3ST3B1、PMP22、
陳醫師拿了業務名片，要我們找她安排抽血(免費)，然後比對這一段基因的異常是否遺傳自父or母親？如果是遺傳自父or母親，則不用太擔心，因為長大後就是跟我們狀況差不多。若這段異常是自行突變，就要考慮下一步怎麼走？法定的週數是24w前(可引產)。
其實當下我沒有問太多，還蠻冷靜的，或許自己也是從事醫療，知道此刻只能先配合下一步檢查，其餘醫師也很難回答。
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CMT疾病又稱為進行性神經性腓骨肌萎縮症，
有興趣的人可以自行google。
我自己看完網路資訊的結論是，這個病影響的神經肌肉在四肢末端，以腿部來說通常從足弓開始萎縮、進而到小腿，但很少影響到大腿。手部也以手掌萎縮為常見，但這些都是很緩慢的進展，也不影響壽命，但是有的患者老年後可能需坐輪椅。
CMT沒有藥物可以治療，只能平時加強運動，延緩肌肉萎縮。
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這是我當時自己看完網路各篇介紹後的心得。
心裡是覺得不應因為這樣的疾病就放棄一個生命，而老公也是一樣的看法。
12.22(六)很開心跟同事吃岩漿火鍋，聊天聊著說等下要去抽血，大家都有點shock，不過此刻我還不算太緊張，反正等報告出來再說。
我們在劍橋抽血，報告要十個工作天才出來(好久啊)
因為等待太漫長了，又開始亂上網，結果反而陷入憂慮…
後來自己先鎖定幾位醫師，打算萬一有需要時可以去遺傳諮詢。北部有柯P、蘇怡寧醫師，彰基陳明雖然好像遠一點，但非常多網友推薦他的專業。而後來也發現彰基可以留言諮詢，我就在上面寫了目前的狀況，過了幾天得到吳醫師回覆：
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真的很感恩在這時候有人能從網路回應，也很謝謝彰基遺傳諮詢團隊能開放留言板，讓許多焦慮的媽媽能有個空間抒發一下。(當然真正需要諮詢時一定要掛號，這樣才能得到完整解釋。)
2019.01.05(六)
晶片公司告知報告已寄出，但後來我一直沒接到醫院電話(這樣應該是好事吧？)
1.09(三)產檢
醫師聽到先生沒一起來，有的訝異，他說報告出來了耶！
結果是遺傳自先生(鬆了一口氣)。
陳醫師還畫了神經細胞給我看，告訴我CMT會影響髓鞘，神經傳導慢，但影響在末梢，看我先生狀況應該是輕微而已，可能平常也沒感覺，長跑才會發現。因此他覺得這不嚴重，應該是沒問題的。
這一個多月的煎熬總算撐過來了…
也還好自己有做晶片檢查，至少提早發現問題提早面對。
未來小寶寶若是有神經方面的問題，我心裡也有個方向。
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小小娃兒上學趣 (2)
不好意思，想跟你請教，我跟你有類似的情形，我的是第17號染色體短臂p12區域約有1.35Mb的微片段缺失，不曉得你小孩有生下來嗎？小孩目前狀況如何？因為我是新手媽媽有點擔心，麻煩你！
媽咪您好，先別太緊張。我們夫妻後來都去做基因檢查，發現寶寶是遺傳先生的基因，先生到四十歲也無明顯的問題，所以這個基因異常應該不致於有太大的影響。 目前小孩已經2歲多了，除了個子稍微小一點之外，其它發展都蠻好的，也是個開心愛笑的孩子。 祝福您們一切順利~
我的寶寶（女）跟你有一樣的情形，最近羊晶發現17p12有1.297MB微擴增(Gain)，已抽取父母的血液，發現基因來自於媽媽本身(媽媽現在目前32歲身體並無異樣)，想請教寶寶未來是否能健康?對寶寶的影響是什麼呀？好緊張喔⋯ 毫無醫療概念的我們覺得有點無助害怕，請問你還有去遺傳學諮詢嗎？還是要去掛神經科詢問之類的？
媽咪您好，我的孩子目前兩歲半，除了身高稍矮(父母都不高也是原因)之外，語言和肢體發展都很好。 我們比對完父母基因後、知道是遺傳自父親，就沒特別再去諮詢追蹤了，因為醫師說大人如果到成年都沒特別症狀，那麼應該不會有嚴重問題的。 知道您的焦慮，如不放心也能多方詢問，祝您順心平安。
您好～我是上面之前有留言的訪客，之前很謝謝您的回答，讓我孕期安心了不少，寶寶也平安健康生出來現在已經六個月了！ 想請問你的小孩有施打的新冠疫苗嗎？ 請問有什麼副作用嗎？ 基因上的不同總是有點不安心😞
嗨，很抱歉我實在太少到部落格了,以至於過了非常久才回覆您。我的小孩打過一劑BNT一切正常喔。如有問題歡迎寄信給我pococurante721@gmail.com